강아지·고양이 품종 유전병, 숫자보다 중요한 이야기

한 줄 요약

닥스훈트의 짧은 다리, 스코티시폴드의 접힌 귀처럼 품종을 대표하는 특징이 실은 질병 위험과 같은 유전자 변이에서 비롯된다는 점을 짚은 칼럼입니다.

무슨 일인가

이번 칼럼은 수의유전학을 연구하며 유기견·유기묘 보호 활동도 함께해온 필자가 시작한 새 연재의 첫 편입니다. 필자는 보호자가 유전 지식을 알아두면 반려동물의 작은 변화를 더 빨리 알아차릴 수 있고, 동물병원에서 수의사의 설명을 더 깊이 이해하며 대화를 나눌 수 있다고 설명합니다.

칼럼은 먼저 105만 마리 이상의 개를 대상으로 한 대규모 조사를 소개합니다. 이 조사에서 개체의 57.2%가 질병과 관련된 변이를 하나 이상 지니고 있었고, 발견된 207종의 변이 중 87.9%는 믹스견과 순종견 모두에서 나타났습니다. 즉 특정 품종만 특별한 변이를 가진 것이 아니라, 인기 있었던 조상 개체의 변이가 후손에게 퍼지면서 특정 품종 안에 그 변이가 집중된 것이라는 설명입니다.

또한 필자는 품종별 질병 보고 건수를 정리한 참고서를 근거로 질병 기록이 많은 품종 상위 목록을 언급하는데, 이 숫자는 '발병률'이 아니라 '지금까지 보고된 사례 수'일 뿐이라고 여러 차례 강조합니다. 개체 수가 많고 연구가 많이 된 품종일수록 기록이 쌓이기 때문에, 상위권에 있다고 해서 그 품종이 특별히 더 아프다는 뜻은 아니라는 것입니다.

칼럼의 핵심은 두 가지 사례입니다. 하나는 닥스훈트의 짧은 다리를 만드는 FGF4 유전자 변이로, 같은 변이가 추간판 질환(IVDD) 위험과도 연결된다는 점입니다. 영국의 한 연구진이 닥스훈트 2,031마리 보호자를 조사한 결과 추간판 질환 유병률은 15.7%였습니다. 다른 하나는 스코티시폴드의 접힌 귀로, 2008년 일본의 한 동물병원 보고에 따르면 접힌 귀를 가진 고양이는 모두 사지 말단에 연골 이형성 변화가 있었고, 변이를 하나만 가진 개체에서도 마찬가지였다고 합니다. 다만 변화의 정도에는 개체차가 있어, 변화가 심한 개체는 증상을 보이는 경우가 많았지만 경미한 개체는 특별한 증상이 없었다고 합니다.

마지막으로 메인쿤의 비대성 심근증(HCM) 사례를 통해 유전자 검사의 한계도 짚습니다. 덴마크 연구진이 메인쿤 332마리를 조사한 결과, 변이를 두 개 가진 개체(18마리) 중 절반이 비대성 심근증을 보였지만, 변이를 하나만 가진 개체(89마리)에서는 발병 위험이 뚜렷하게 늘지 않았다고 합니다. 즉 변이를 '가지고 있다'는 사실만으로는 충분한 정보가 아니며, 하나인지 둘인지에 따라 의미가 크게 달라진다는 것입니다. 또한 조사 대상의 85%가 4세 미만이었다는 점도 언급되어, 나이가 들며 상황이 달라질 가능성을 열어두고 있습니다.

보호자가 알아둘 점

• 품종 특유의 귀여운 외모(짧은 다리, 접힌 귀 등)를 만드는 유전자 변이가 특정 질병 위험과 같은 뿌리에서 나온 경우가 있다는 점을 알아두면 좋습니다.
• 품종별 질병 보고 건수 순위는 실제 발병률이 아니라 그동안 쌓인 연구·보고 자료의 양을 반영한다는 점에 유의해야 합니다.
• 계단을 주저하거나, 점프를 덜 하거나, 만지는 것을 싫어하는 등 평소와 다른 작은 행동 변화가 보이면 동물병원에 상담해보는 것이 좋습니다.
• 유전자 검사에서 변이가 발견되었다고 해서 곧바로 질병으로 이어지는 것은 아니며, 변이를 하나 가졌는지 둘 다 가졌는지에 따라 의미가 달라질 수 있다는 점을 기억해두세요.
• 지금 함께 사는 반려동물의 품종 특성을 '탓'하기보다는, 앞으로 어떻게 돌볼지 생각하는 출발점으로 삼는 태도가 필요합니다.

출처

• Top 10 Dog and Cat Breeds with High Rates of Genetic Disease: Why Physical Traits Lead to Health Issues [The Frontline of Veterinary Medicine] — note, 2026-09-26